Die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit durch einen Gendefekt. Die Ursache liegt in einem Fehler auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen. In dessen Folge wird in mehreren Organen des Körpers ein zähflüssiges Sekret gebildet. Dieser zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe, u.a. Lunge, Leber, Darm und Bauchspeicheldrüse.

Symptome der Krankheit Mukoviszidose

Die Symptome sind sehr unterschiedlich und hängen individuell vom Verlauf der Genveränderung ab. Die häufigsten Anzeigen sind chronischer Husten, chronische Lungenentzündung, Untergewicht und Verdauungsstörungen. Außer den Atemwegen und der Lunge sind häufig auch die Verdauungsorgane, z.B. Bauchspeicheldrüse, betroffen. Bereits im Kindesalter können die verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten.
Durch das komplexe Krankheitsbild der Mukoviszidose können die Symptome sehr unterschiedlich bei den Patienten ausgeprägt sein. Sowohl einzelne als auch mehrere Organe können betroffen sein, die Schwere der Krankheitsausprägung variiert ebenfalls stark. Grundsätzlich betrifft der Gendefekt alle Organe, in denen das Genprodukt CFTR eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man neben den bereits genannten Organen auch in allen Schweißdrüsen des Körpers, der Niere und den Geschlechtsorganen. Zu den Folgeerkrankungen zählen u.a. Osteoporose, Diabetes und Infektionen, männliche Patienten sind meistens unfruchtbar.

Zahlen zur Mukoviszidose

In Deutschland leben etwa 8000 Betroffene und ihre Angehörigen, jedes Jahr kommen rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Mehr als 4 Millionen Bundesbürger, rund 5 Prozent unserer Bevölkerung können diese Krankheit potenziell weitervererben. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das geborene Kind die Krankheit aufweisen. Es handelt sich damit um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung. Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma oder Bronchitis verwechselt, die Dunkelziffer liegt ungefähr bei 50 Prozent. Mukoviszidose ist bisher nicht heilbar, aber behandelbar. Die Lebenserwartung der Betroffenen steigt erfreulicherweise stetig aufgrund besserer Therapien. Heute erreichen fast 50 Prozent der Betroffenen das 18. Lebensjahr, ein Kind hat mittlerweile die Chance, 50 Jahre und älter zu werden.

Therapie von Mukoviszidose

Die Behandlung wird nach Diagnose in Spezialambulanzen der Kinderkliniken oder auch niedergelassener Kinderärzte durchgeführt. Für Erwachsene stehen speziellen Ambulanzen bei den Universitätskliniken oder bei niedergelassenen Lungenfachärzten und Internisten zur Verfügung. Daneben sind Rehabilitationen und Klimatherapiekuren im Ausland für viele Betroffene eine Hilfe.
Eine lebenslange Einnahme von Medikamente ist bei Mukoviszidose-Betroffene unumgänglich. Im Mittelpunkt stehen Enzyme der Bauchspeicheldrüse, schleimverflüssigende Wirkstoffe und Antibiotika. Um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen sind regelmässige Atemtherapien, Inhalationen und krankengymnastische Übungen notwendig. Zum Therapieprogramm der Betroffenen gehören auch eine hochkalorische Ernährung, Sport und vor allem eine spezielle Krankengymnastik, zum Beispiel die Autogene Drainage und sog. Sekrettransportübungen.

Weiterführende Links

http://muko.info
http://www.muko.net/
http://www.mukoviszidose.de/
http://www.uniklinikum-giessen.de/pneumologie/

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